Onderzoek rondom zwangerschap en geboorte

Je kunt zielsveel van het kind zelf houden. En het tegelijkertijd moeilijk vinden de handicap van je kind te aanvaarden. Heel vaak voelt de moeder zich ook nog schuldig. Ook komen er zeker bij ernstige aandoeningen vragen naar boven als 'Wie zal er voor ons kind zorgen als wij er niet meer zijn?'. En 'Hoe zal het gaan met eventuele volgende kinderen?'.

Erfelijkheidsonderzoek en -advisering

Als de baby niet in orde is, dan wil je weten of het door een oorzaak van buitenaf komt zoals bij een infectie met rodehond vroeg in de zwangerschap of dat het erfelijk bepaald is. Een aandoening door een oorzaak van buitenaf wordt een verworven aandoening genoemd. De kans op een herhaling in een volgende zwangerschap zal nihil zijn. Als de oorzaak van de handicap genetisch bepaald is, spreekt men van een erfelijke aandoening. Er bestaat dan zeker kans op herhaling in een volgende zwangerschap. In een dergelijke situatie wordt erfelijkheidsonderzoek en -advisering gedaan. Er wordt dan onderzoek gedaan bij de ouders om te zien hoe groot de kans is op herhaling. Ook kan een dergelijk onderzoek plaatsvinden als er in de familie erfelijke aandoeningen voorkomen. Men kan bij een dergelijk onderzoek op een reële manier bereken hoe groot de kans is dat als je zwanger wordt het kind die bepaalde aandoening heeft. Dit onderzoek wordt dus gedaan vóórdat het echtpaar zwanger is. Er vindt dus geen afbreking van nieuw menselijk leven plaats. Als echtpaar sta je dan wel voor de keuze al of niet zwanger te worden.

Overerving

Een mens bestaat uit 60.000.000.000.000 (60 biljoen) cellen. In alle cellen (met uitzondering van de rode bloedcellen) zit het complete erfelijke materiaal (het DNA). Dit is verdeeld over 46 stukjes die chromosomen genoemd worden. In deze chromosomen staan in totaal zo'n 30.000 erfelijke eigenschappen gecodeerd. In de eicel zit de helft van het aantal chromosomen (23 stuks) en in de zaadcel ook 23. Waardoor bij bevruchting weer 46 chromosomen zijn. Twee van de 46 chromosomen bepalen het geslacht van het kind, de zogenaamde geslachtschromosomen. Voor een meisje is het geslachtschromosoom XX en voor een jongen is het XY. Het zaad van de man is bepalend voor het geslacht van kind. Op het X geslachtschromosoom staat ook andere genetische informatie. Het Y geslachtschromosoom bevat verder eigenlijk geen informatie. Bij iedere celdeling moet het complete erfelijke materiaal worden gekopieerd. Ook gezonde mensen hebben wel enkele foutjes (gemiddeld vier) in het erfelijke materiaal staan.

Er zijn 3 soorten van overerving van aandoeningen

• Dominant: als de afwijking op één van beide chromosomen zit. Dan heeft 50 % van de kinderen kans op die aandoening.
• Recessief: de aandoening komt pas openbaar als beide chromosomen dezelfde afwijking vertonen. 25 % van de nakomelingen zal die erfelijke aandoening hebben. 50 % is gezond, maar wel drager van de aandoening en 25 % is gezond en is ook geen drager van de erfelijke aandoening.
• Geslachtsgebonden: de recessieve aandoening zit nu op het X geslachtschromosoom. 50 % van de meisjes is dan draagster van de ziekte en 50 % is gezond. Als het X geslachtschromosoom van de jongen is aangedaan dan vindt er geen correctie plaats door het Y chromosoom, omdat dit chromosoom nagenoeg geen informatie bevat. In dit geval heeft 50 % van de jongens de aandoening en 50 % is helemaal gezond.

Prenatale diagnostiek

Als een echtpaar weet dat ze een grotere kans hebben op een kindje met een aangeboren afwijking, kan er ook worden gekozen voor prenatale diagnostiek. Het echtpaar wordt zwanger en dan wordt er gekeken door middel van prenataal onderzoek of de ongeborene de aandoening heeft. Maar als dan blijkt dat dat inderdaad zo is, dan is helaas behandeling meestal niet mogelijk. En dus wordt dan bijna altijd de zwangerschap afgebroken. Is prenatale diagnostiek op zich verkeerd? Nee, het onderzoek op zich is niet verkeerd, maar vanuit het christelijke geloof is het wel een stap te ver om op grond van een aandoening nieuw menselijk leven af te breken.

Wat is het verschil tussen prenatale screening en prenatale diagnostiek? Bij prenatale screening wordt er gekeken of het ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren afwijking. Bij prenatale diagnostiek wordt gekeken of het ongeboren kind een bepaalde aandoening ook echt heeft.

Prenatale screening

Bij de volgende onderzoeken wordt de kans op het Syndroom van Down berekend. Een vroege bloedtest vindt plaats tussen de negen en veertien weken van de zwangerschap. Een nekplooimeting wordt gedaan tussen de elf en de veertien weken. Een combinatietest is een vroege bloedtest en een nekplooimeting. Dit onderzoek is nauwkeuriger dan de eerste twee onderzoeken en wordt gedaan tussen de elf en veertien weken. Daarnaast kan er ook een late bloedtest gedaan worden. Deze test vindt plaats tussen de vijftien en negentien weken en berekent de kans op het Syndroom van Down en neuraalbuisdefect. Als die kans verhoogd is, kan er alsnog prenatale diagnostiek worden gedaan om na te gaan of het kindje ook werkelijk die aandoening heeft.

Prenataal onderzoek

Er zijn verschillende soorten van prenataal onderzoek.

• Vruchtwateronderzoek: dit vindt plaats rond de zestiende week. Hiermee wordt het erfelijk materiaal in de cellen van het kind uit het vruchtwater onderzocht.
• Vlokkentest: enkele vlokken van de 'vroege' moederkoek worden verwijderd en onderzocht op erfelijke afwijkingen. Deze test vindt plaats tussen de tiende en veertiende week van de zwangerschap.
• Echografie: bij dit onderzoek kunnen structurele afwijkingen ofwel misvormingen gezien kunnen worden. Vanaf de zestiende week van de zwangerschap is dit onderzoek mogelijk. Aan dit onderzoek zijn geen risico's verbonden.
• Pre-implantatie diagnostiek: dit onderzoek is beter bekend als embryoselectie. Er wordt onderzoek gedaan ná de bevruchting, maar vóór de innesteling. Hiervoor is de IVF methode nodig. Na de bevruchting worden de eerste celdelingen afgewacht. Alle cellen zijn in het begin nog hetzelfde. Er wordt een enkel celletje verwijderd en onderzocht. Als het celletje de erfelijke aandoening heeft dan zal de vrucht niet teruggeplaatst worden. Heeft de vrucht de erfelijke aandoening niet dan wordt de vrucht teruggeplaatst. Het kind en zijn of haar eventuele nakomelingen zullen geen risico meer lopen op deze aandoening. Het is goed te begrijpen dat echtparen om die reden hier voor zouden willen kiezen. Toch zal dit voor christenechtparen een stap te ver zijn omdat wij vinden dat het menselijk leven vanaf de bevruchting beschermwaardig is.

In Nederland is embryoselectie toegestaan op aandoeningen die ernstig en duidelijk zijn zoals de ziekte van Huntington. De bevruchting vindt dan plaats door middel van IVF, dus buiten de baarmoeder. De bevruchte eicel groeit door celdelingen. De eerste cellen zijn allemaal nog hetzelfde. Als je één zo'n cel van dat klompje cellen weghaalt en daar onderzoek op doet en het blijkt dat het DNA in die cel de ziekte van Huntington codeert dan zal dat klompje cellen niet worden teruggeplaatst. Heeft die cel de ziekte van Huntington niet dan kan dat klompje cellen wel worden teruggeplaatst en zal het kind wat daaruit geboren gaat worden die ziekte niet hebben. En dat geldt ook voor het latere nageslacht van dat kind.

Als een vrouw zwanger is dan komen er cellen van de ongeboren baby in het bloed van de moeder. Als je bij de moeder wat bloed afneemt dan kun je daar die kinderlijke (foetale) cellen eruit halen en op het DNA in die cellen onderzoek doen. Zo zou je dan bijv. al kunnen zien dat de ongeborene het syndroom van Down heeft (doordat het een chromosoom te veel heeft). Dit is dus een prenataal onderzoek. Vervolgens kan er dan besloten worden de zwangerschap al dan niet af te breken. Dan kan er eventueel besloten worden om de zwangerschap af te breken.

Tot slot

Prenatale screening en / of diagnostiek op zich is niet verkeerd. Er zijn echtparen die weten dat ze een verhoogd risico lopen op een kindje met een erfelijke aandoening. Dan is een negen maanden durende zwangerschap erg lang. Onzekerheid is moeilijker om mee te leven dan een negatieve zekerheid. Deze echtparen willen het dan gewoon alvast weten om zich er eventueel op te kunnen voorbereiden. Maar het is wel een stap te ver als de zwangerschap wordt afgebroken.

Drs. A.B.F. Hoek - van Kooten