Cholesterol
Een te hoog cholesterol kan familiair zijn.
De Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (STOEH) spoort
patiënt en familie op.
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende
erfelijke vetstofwisselingsstoornissen. Kenmerkend zijn het sterk verhoogde
cholesterol op jonge leeftijd bij meerdere generaties in een familie.
Uiterlijke kenmerken kunnen aanwezig zijn, zoals bijvoorbeeld verdikkingen
in de pezen, maar dit hoeft niet. De ernst van de ziekte wordt mede bepaald
door andere risicofactoren, zoals roken of een verhoogde bloeddruk.
Is het zinvol om FH vroegtijdig op te sporen?
Wanneer een erfelijke afwijking in het cholesterol op jonge leeftijd wordt vastgesteld, kan vroegtijdig worden begonnen met beschermende maatregelen. Hierdoor zijn de vooruitzichten op de lange termijn beter.
Wanneer een erfelijke afwijking in het cholesterol op jonge leeftijd wordt vastgesteld, kan vroegtijdig worden begonnen met beschermende maatregelen. Hierdoor zijn de vooruitzichten op de lange termijn beter.
Huisartsen en specialisten moeten helpen bij de opsporing
Het is de bedoeling om in de komende 6 jaar alle patiënten met een erfelijke vorm van hypercholesterolemie in kaart te brengen. De opsporing begint wanneer een huisarts denkt dat een patiënt familiaire hypercholesterolemie heeft. De huisarts kan zelf het benodigde onderzoek doen of de patiënt verwijzen hiervoor naar een specialist. Van deze patiënt wordt bloed afgenomen, dat voor DNA-onderzoek naar een speciaal laboratorium gaat. Dit onderzoek is tijdrovend en kan tot 4 maanden duren. Er zijn namelijk meer dan duizend verschillende afwijkingen of mutaties in het DNA bekend.
Het is de bedoeling om in de komende 6 jaar alle patiënten met een erfelijke vorm van hypercholesterolemie in kaart te brengen. De opsporing begint wanneer een huisarts denkt dat een patiënt familiaire hypercholesterolemie heeft. De huisarts kan zelf het benodigde onderzoek doen of de patiënt verwijzen hiervoor naar een specialist. Van deze patiënt wordt bloed afgenomen, dat voor DNA-onderzoek naar een speciaal laboratorium gaat. Dit onderzoek is tijdrovend en kan tot 4 maanden duren. Er zijn namelijk meer dan duizend verschillende afwijkingen of mutaties in het DNA bekend.
Wat gebeurt er wanneer er een DNA-afwijking is vastgesteld?
Het STOEH gaat dan een uitgebreid familieonderzoek doen. Met een eenvoudige DNA-analyse techniek is het mogelijk om na te gaan of de eerder gevonden DNA-afwijking ook bij familieleden aanwezig is. Dit onderzoek duurt 4 tot 8 weken. Via 1 FH-patient worden (met hulp van een stamboom) soms honderden familieleden met FH opgespoord. Er kan bij die familieleden in het verleden soms al sprake zijn geweest van onbegrepen klachten, zoals een hartinfarct, vaak al op jonge leeftijd.
Het STOEH gaat dan een uitgebreid familieonderzoek doen. Met een eenvoudige DNA-analyse techniek is het mogelijk om na te gaan of de eerder gevonden DNA-afwijking ook bij familieleden aanwezig is. Dit onderzoek duurt 4 tot 8 weken. Via 1 FH-patient worden (met hulp van een stamboom) soms honderden familieleden met FH opgespoord. Er kan bij die familieleden in het verleden soms al sprake zijn geweest van onbegrepen klachten, zoals een hartinfarct, vaak al op jonge leeftijd.
Wilt u meer weten over dit onderwerp?
Stichting Bloedlink
STOEH
Stichting Bloedlink
STOEH